照顾孩子时,家长别过度紧张。比如小杰的妈妈,以前不让他跑跳、爬楼梯,孩子变得很内向,后来在医生建议下,只要有人陪同,允许小杰和小朋友一起玩,只是避免独自游泳、爬高,现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通,比如小远的老师知道他的情况后,每次发作时都会轻轻把他侧卧,清理口腔分泌物,避免他咬伤舌头或窒息。总的来说,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 在青春期前能控制发作,其中 60% 能停药,像妞妞现在 5 岁,已经停药 1 年,能正常上幼儿园,智力发育和同龄孩子一样。
遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。
核心特征:病因单一(如遗传良性因素、孤立性病灶)、发作类型局限(如简单部分性发作、失神发作)、无合并神经发育障碍,且治疗干预及时(发病后 1 年内启动规范治疗)。
三、小儿癫痫
三、小儿癫痫
难治性癫痫患者:优先选择中国医科大学附属第一医院(LITT/SEEG 微创治疗)、吉林大学第一医院(基因检测 + MDT 评估);
东三省将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,辽宁职工医保报销比例达 85%、城乡居民医保达 70%,吉林、黑龙江报销比例与辽宁基本一致;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 5 万元。针对困难患者,中国医科大学附一院联合 “东北癫痫救助基金会”,为低保家庭提供手术费 40%-60% 减免;吉林大学一院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,东三省已实现癫痫诊疗 “异地就医直接结算”,患者跨省就医无需提前备案。
多学科协作(MDT) 是难治性癫痫治疗的核心,需神经外科、神经内科、脑电图室、影像科、营养师、心理科医生共同参与:神经内科医生负责药物调整与病情评估;神经外科医生制定手术方案;脑电图室医生通过长程脑电图定位癫痫灶;影像科医生通过 PET-CT、功能 MRI 明确癫痫灶与大脑功能区的关系;营养师制定个性化生酮饮食方案;心理科医生进行心理干预,缓解患者焦虑、抑郁情绪。MDT 模式可显著提升治疗效果,临床数据显示,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,治疗有效率(发作频率降低≥50%)达 75% 以上,远高于单一学科治疗(50%)。
典型案例:9 岁的小宇患 Lennox-Gastaut 综合征 3 年,每天发作 4-5 次失张力发作,频繁摔倒导致颅骨骨折,服用 4 种药物均无效。天坛医院张建国教授团队通过 72 小时长程脑电图联合 3.0T 功能 MRI,精准定位左侧额叶深部致痫灶,采用机器人辅助 SEEG 技术植入 12 根细电极验证病灶后,实施微创热凝毁损术。手术仅耗时 2 小时,术后小宇未出现语言或运动功能损伤,住院 7 天出院,目前已随访 6 个月,发作频率降至每月 1 次,未再发生摔倒。